I stedet for å teste for MTHFR -varianter, måler legene homocysteinnivåer, som kan behandles ved å supplere med folsyre og vitamin B12.Image Credit: Seventyfour/Istock/GettyMiages
I denne artikkelen
- MTHFR -varianter
- Symptomer
- Risikofaktorer
- Diagnose og testing
- Behandling
- Svangerskap
- Kosthold og tilskudd
- Prognose
MTHFR -genet gir instruksjonene for å lage et enzym med samme navn: metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Dette enzymet fungerer med B -vitaminfolatet for å redusere homocysteinnivåer i blodet ved å konvertere det til en annen aminosyre, forklarer Charis Eng, MD, PhD, styreleder for Genomic Medicine Institute ved Cleveland Clinic.
Annonse
Som mange gener har MTHFR -genet varianter som kan endre måten MTHFR -enzymet fungerer på. Det kan på sin side løfte homocysteinnivåene i blodet ditt. Homocystein er en aminosyre som, når den blir brutt ned, brukes til å lage andre stoffer som skal brukes av kroppen din, ifølge U.S. National Library of Medicine (NLM)
Dagens video
Genvarianter generelt er veldig vanlige og hjelper til med å bestemme egenskaper som hår og øyenfarge. Mutasjoner er endringer i gener som er mindre vanlige, per sentre for sykdomskontroll og forebygging (CDC).
Annonse
Vi anbefaler
Ernæringssignaler og symptomer på for mye folsyre i din BodyBy Jody BravermanReviewedNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg av B12 En farlig dosering? Av Amanda LynchReviewed
Hva er MTHFR -varianter?
Den vanligste MTHFR -varianten kalles C677T, ifølge en artikkel fra juli 2015 i tidsskriftet sirkulasjon .
Personer som har to eksemplarer av C677T -varianten (en fra hver av foreldrene) regnes som «homozygot» for varianten; De med en kopi er «heterozygot.»
Annonse
En delmengde av de med den homozygote varianten har redusert enzymaktivitet og høyere homocysteinnivå, sier Dr. Eng. Personer med den heterozygote formen (dvs. bare en kopi) har normale homocysteinnivåer og har ingen sykdommer, legger hun til.
En annen vanlig variant av MTHFR er A1298C. Personer som har visse varianter kan også ha redusert enzymfunksjoner som tillater oppbygging av homocystein.
Annonse
Vi anbefaler
Ernæringssignaler og symptomer på for mye folsyre i din BodyBy Jody BravermanReviewedNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg av B12 En farlig dosering? Av Amanda LynchReviewed
Mens MTHFR -varianter er knyttet til graviditetskomplikasjoner og nevrale rør fødselsdefekter, anbefaler helseorganisasjoner mot genetisk testing for disse variantene. Vær oppmerksom på at påstander om at folsyre er utrygg for personer med MTHFR -varianter er feil. «Kroppen din kan trygt og effektivt behandle alle forskjellige typer folat, inkludert folsyre» hvis du har denne genetiske varianten, per CDC. Alle gravide – uavhengig av deres MTHFR -variantstatus – bør ta folsyre, den eneste typen folat som har vist seg å forhindre nevrale rørdefekter, gjennom hele svangerskapet.
Symptomer på MTHFR -varianter
Det er ingen iboende MTHFR -genvariant symptomer. Når det er sagt, kan varianter være assosiert med høye eller normale homocysteinnivåer som har blitt knyttet til forskjellige helsemessige forhold.
Forskning er imidlertid begrenset, og har imidlertid ikke vist endelig at varianten faktisk forårsaker helsetilstanden.
Annonse
«Når noe er så vanlig, trenger du studier av 10.000 eller 100.000 tilfeller og kontroller for å komme med faste konklusjoner,» sier Dr. Eng. Eksisterende studier er mye mindre.
Helsetilstander knyttet til MTHFR -varianter
De spesifikke forholdene relatert til en variant varierer avhengig av hvilken mutasjon du har. Igjen er forskningen på disse forbindelsene fremdeles foreløpig, og den viktigste fellesnevneren er høye homocysteinnivåer.
Annonse
Annonse
Forhold som har blitt koblet til C677T -varianten inkluderer:
- homocysteinemia , en mild og utbredt høyde i homocystein -nivåer
- homocystinuria , som er en sjelden tilstand preget av veldig høye nivåer av homocystein. Dette kan føre til hjerte- og karsykdommer hos tenåringer og unge voksne. Det øker også risikoen for blodpropp og påvirker øynene og leddene.
- Aldersrelatert hørselstap
- alopecia areata , en autoimmun tilstand som forårsaker hårtap
- graviditetskomplikasjoner som preeklampsi (høyt blodtrykk) og spontanaborter. (Forskere mistenker at disse komplikasjonene faktisk kan forårsake høye homocysteinnivåer i stedet for omvendt, ifølge artikkelen i sirkulasjon .)
- nevrale rør fødselsdefekter som anencephaly (når deler av babyens hjerne og hodeskalle mangler) og spina bifida (som påvirker ryggraden og ryggmargen).
- hjertesykdom inkludert hjerteinfarkt, hjerneslag, perifer arteriesykdom og åreforkalkning (koronararteriesykdom)
- blodpropp
- visse kreftformer inkludert bryst og eggstokk
Annonse
Hvis du har en MTHFR -variant, men ingen avvik i homocysteinnivåer, bør ikke helsen din påvirkes. Genet har heller ikke vært forbundet med autisme eller overgangsalder. Heller ikke varianter påvirker østrogennivået.
Risikofaktorer
Det er ingen spesifikke risikofaktorer for forskjellige MTHFR -varianter, sier Dr. Eng.
Annonse
Men utbredelsen varierer med forskjellige etniske grupper – i henhold til sirkulasjonen -artikkelen, er MTHFR C677T -mutasjonen til stede i omtrent 20 til 40 prosent av mennesker som er hvite eller av latinamerikansk nedstigning i USA og 1 til 2 prosent av svarte individer. Omtrent 8 til 20 prosent av menneskene i Nord -Amerika, Europa og Australia har to eksemplarer av C677T -mutasjonen.
A1298C -varianten finnes hos 7 til 14 prosent av mennesker i Nord -Amerika, Europa og Australia, 4 til 5 prosent av latinamerikanske mennesker og 1 til 4 prosent av asiatiske mennesker, inkludert kinesere.
Annonse
Homocysteinnivåer kan også påvirkes av kostholdsmangel på vitamin B 6 og 12 og folsyre, lavt skjoldbruskhormonnivå, nyresvikt samt overvekt, diabetes, høyt blodtrykk eller kolesterol, blant andre.
Diagnose og testing
Testing for MTHFR -varianter er sjelden nødvendig og testing av positivt for en variant er meningsløs.
I stedet, hvis leger mistenker et problem, bør de måle faktiske homocysteinnivåer, sier Dr. Eng. Det er ingenting du kan gjøre med en genvariant i MTHFR. Det er imidlertid måter å endre homocysteinnivåer, nemlig folsyre og B12 -tilskudd. Det er også tester for folsyre, B6 og B12.
Hjemmeprøver som hevder å teste for MTHFR -mutasjoner er like unødvendige. Hvis du føler at en MTHFR -genetisk test er nødvendig, foreslår Dr. Eng å snakke med en genetisk rådgiver.
I følge sirkulasjonen -artikkelen er den eneste gruppen som kan ha nytte av testing individer under 20 eller 30 år som har hatt hjerteinfarkt, hjerneslag eller blodpropp som kan indikere tilstanden homocystinuria . Annet enn dette, antar at MTHFR -tester er en svindel. Tester for homocystein er det ikke.
Mange organisasjoner har konkludert med at det ikke er noen grunn til å teste for varianter, inkludert U.S. Preventive Services Task Force, American Academy of Family Physicians, American College of Medical Genetics og American College of Obstetricians and Gynecologists.
Genetiske tester generelt anbefales ikke tilfeldig for alle gravide, sier Christine Greves, MD, en OB-GYN på Winnie Palmer Hospital for Women & Babies i Orlando. I stedet kan du jobbe med en ekspert for å finne ut om en er nødvendig. «Forskningsendringer hele tiden, og det er nyttig å ha en guide gjennom et område av det ukjente,» sier hun.
Annonse
Behandling
Det er ingen behandlinger for MTHFR -varianter – og faktisk trenger disse variantene faktisk ikke å bli behandlet uansett. Det er imidlertid behandlinger for lave homocysteinnivåer og for forhold som er vist å være knyttet til disse variantene. Vanligvis kan homocysteinnivåer senkes med vitamin B6, B12, folat- eller folsyretilskudd.
Forholdene behandles det samme uavhengig av om du har en variant av genet. Å senke homocysteinnivåene har ikke blitt vist til en lavere risiko for hjertesykdom eller blodpropp.
MTHFR -varianter og graviditet
Å ha en MTHFR -variant, eller mistenkt at du gjør, betyr ikke at noe vil gå galt med graviditeten eller babyen din. Å ikke ha nok folsyre kan imidlertid bidra til nevrale rørdefekter.
Det er grunnen til at alle mennesker som er gravide (så vel som kvinner i reproduktiv alder og de som ammer) bør ta et prenatal vitamin som inneholder 400 mikrogram folsyre hver dag av graviditeten uavhengig av MTHFR -status, per CDC. Dette kan redusere, men ikke eliminere sjansene for nevrale rørdefekter, da bare rundt 20 prosent av kvinnene som bærer et barn med en nevralt rørfeil, har problemer med homocystein. Folsyre er den eneste typen folat som kan redusere denne risikoen, ifølge CDC.
Det har vært en viss forvirring om hvorvidt gravide skal ta prenatal vitaminer som inneholder folsyre eller et annet supplement kjent som MTHF -folat. Selv om det er mange former for vitamin B9 (aka -folat), kan bare folsyre, som er den syntetiske formen, redusere risikoen for nevrale rørdefekter, ifølge CDC. (Eventuelle kosttilskudd med folat, uavhengig av dens form, er syntetiske, til og med de som har «naturlig matfolat» på etiketten, per CDC. Dette inkluderer 5-mthf folat.)
American College of Obstetrics and Gynecology og Centers for Disease Control and Prevention anbefaler å ta folsyre.
Annonse
Hvis en kvinne har en historie med nevrale rørfeil, kan leger anbefale så mye som 4000 mikrogram folsyre, sier Dr. Greves. Som alltid, hvis du er usikker på din beste tilnærming med kosttilskudd, kan du kontakte helsepersonell for en anbefaling.
Kosthold og tilskudd
Mens noen MTHFR -varianter er knyttet til reduserte homocysteinnivåer, så kan ikke få nok folsyre, vitamin B6 og vitamin B12 i kostholdet ditt. Folsyre er rikelig med frukt og grønnsaker (se etter grønne bladgrønnsaker som spinat), forsterkede brød og korn, belgfrukter (linser, kikerter) og bønner.
Folsyre -tilskudd kan også anbefales for visse helsemessige forhold. Tilskudd kan forhindre slag hos personer som har eksisterende hjerte- og karsykdommer, i henhold til en gjennomgang i oktober 2017 i American Journal of the Medical Sciences .
Å være positiv for en variant betyr ikke at du trenger å unngå mat eller alkohol.
Prognose
Å ha en MTHFR -genvariant betyr ikke at du har en medisinsk tilstand, og heller ikke at du er i faresonen for en. Derfor anbefales ikke rutinemessig testing.
Noen varianter er assosiert med forhøyede nivåer av aminosyre -homocystein, noe som kan ha helsemessige konsekvenser. Men høyere nivåer av homocystein har også andre årsaker. Leger tester noen ganger for homocysteinmangel, slik at de kan korrigere det ved å tilsette folsyre, vitamin B6 og vitamin B12. Spesielt gravide anbefales å ta 400 mikrogram folsyre mens de forventer.
Annonse
Annonse